Даша Качан из Вилейки окончила гимназию с золотой медалью и получила в Минске сразу два высших образования. Девушка с легкостью устроилась на работу, мечтала о карьере и детях, пока в ее жизни не проявилась редкая болезнь — хорея Гентингтона. Сейчас 32-летнюю Дашу сотрясают бесконечные судороги (кажется, будто человек постоянно танцует) и постоянно мучает жажда, последние полгода она практически не может говорить, самостоятельно есть и одеваться. Эта редкая болезнь, которая встречается в пяти-семи случаях на 100 000 человек, настигает уже взрослых людей и проявляется в том, что здоровый человек за короткий промежуток времени вдруг просто исчезает из реального мира. Со стороны кажется, что он сошел с ума, поэтому в Беларуси таких людей просто предлагают сдать в психушку. И это несмотря на то, что в мире уже применяют новый препарат, который улучшает состояние больных хореей. Пять лет Дашина бабушка ухаживала за внучкой дома, но сил больше не осталось.
«Любимая моя девочка, хоть бы тебе стало лучше»
На пороге двухкомнатной квартиры серой вилейской пятиэтажки нас встречает пожилая женщина в белом хлопчатобумажном платке и в черной одежде — это Янина Петровна, 78–летняя бабушка Даши. Последние пять лет она ухаживает за любимой внучкой. При виде гостей на глазах женщины выступают слезы.
Ниже — фото, какой Даша была еще недавно. Девушка раньше была активным пользователем социальных сетей. Последний раз она общалась виртуально еще в 2014 году. Там остался ее номер телефона, объявление о репетиторстве и увлечения книгами: Коэльо, Правдина, Наполеон Хилл. После окончания двух университетов в 2007 году Даша получила сразу две специальности — инженер машиностроения и переводчик английского. По распределению она работала на Минском заводе колесных тягачей, потом в частных компаниях — менеджером и руководителем проекта. Параллельно девушка давала уроки английского языка — подрабатывала репетитором. Любила путешествовать.
А вот фото, какой стала Даша всего за пару лет. Ее не может узнать никто:
У Даши — болезнь Гентингтона, или хорея — наследственное заболевание головного мозга. У больных хореей непроизвольно двигаются руки, ноги, туловище, резко меняется настроение и поведение, нарушается память. Хорея — настолько редкое заболевание, что выявляют всего пять–семь случаев на 100 000 населения. Коварность болезни состоит в том, что она приходит уже в зрелом возрасте, когда у человека есть семья, дети, обустроена жизнь — в среднем в 40 лет. Но бывают исключения, когда первые симптомы хореи проявляются в диапазоне от 20 до 70 лет.
Дома уютно и светло. В просторной комнате на высоком диване Даша лежит молча, смотрит телевизор. При виде нас издает приветственное «угу». Мы присаживаемся на кухне. Следом за нами приходит и Даша:
— Что ты хочешь, зайка? — спрашивает ее бабушка.
— Мммм, тяй, — Даша в свои 32 говорит словно ребенок.
— Пить? Чай? Сейчас сделаю.
— Угу, — девушка держит в трясущихся руках стакан с водой, пьет и уходит в свою комнату.
— У нее такая форма болезни, что она меня ненавидит, — шепчет Янина Петровна. — И я стараюсь с ней по-хорошему разговаривать, ласково. Самостоятельно она ничего не делает: мою, кормлю, переодеваю — всё помогаю. Бабушка обнимает и целует внучку: «Любимая моя девочка, хоть бы тебе стало лучше, я постоянно молю Бога». Даша обнимает бабушку тоненькими трясущимися ручками, которые мучают непрекращающиеся судороги.
— Когда Даша была дошкольницей, ее родители развелись, — вспоминает Янина Петровна. — В детстве она была прекрасным ребенком, отличницей, разносторонне развита, была ведущей на праздниках. — Школу окончила с золотой медалью. Меня и сейчас учителя встречают и плачут: «Как же так могло с ней получиться?» А я и сама не знаю… Дашин отец ушел из семьи, у него появилась новая жена и дети. Дашей он и тогда не занимался, и сейчас не помогает. Моей дочери тогда же поставили диагноз — «болезнь Паркинсона», который сначала привел ее к инвалидному креслу, а потом и к смерти.
Даша хотела взять стакан и не могла. То ли она его не видела, то ли не чувствовала — тянула к нему руку и промахивалась.
— Первый сигнал, что с Дашей что-то не так, был на поминках деда, еще десять лет назад, — вспоминает Дашина бабушка, когда на кухне мы остаемся одни. — Даша только окончила университет, люди рассказывали, мол, она сидела за столом, хотела взять стакан и не могла. То ли она его не видела, то ли не чувствовала — тянула к нему руку и промахивалась. Потом я стала замечать, что она ходит как бы в сторону. Я настаивала, чтобы она показалась невропатологу, но Даша долго не шла. Жила в Минске, была самостоятельной. И как можно было заставить взрослого человека?
Лучшие подруги Даши и знакомые уверяют, что девушка давно нуждалась в квалифицированной помощи специалистов. Первые признаки болезни проявились еще в 2004 году, ровно за десять лет до постановки ей диагноза «хорея Гентингтона».
— На последних курсах университета я жила с Дашей в одной квартире, — вспоминает одногруппница Татьяна Потапейко. — В студенчестве Даша была веселой, мечтательной, отзывчивой, ей нравилось ярко одеваться: розовый цвет — самый любимый. Она любила смотреть сериалы, пить кофе обязательно с какой-нибудь вкусняшкой. А с понедельника всегда садилась на диету.
Она вечно обо что-то спотыкалась, из рук у нее всё выпадало, она ударялась. В походке — покачивание, в макияже — кривые линии
— Уже к концу учебы мы стали замечать за ней странности, она путалась в мыслях, ее поглотили книги о позитивном мышлении — она словно жила ими. Было ощущение, что ее кто-то сильно обидел, но она ничего не рассказывала, а когда спрашивали, она смотрела хрустальным взглядом сквозь нас. Ближе к выпускному стало понятно, что Даша нуждается в квалифицированной психологической помощи или помощи невролога: в ее походке было покачивание, в макияже — кривые линии — всё это как-то пугало. Она вечно обо что-то спотыкалась, из рук у нее всё выпадало, она ударялась. Как оказалось, это были первые звоночки ее болезни, — рассказывает Татьяна.
— Да, в конце учебы Даша стала кривить осанку, дергать руками и замыкаться в себе. Во внешности была небрежность, — добавляет лучшая подруга Даши Татьяна Костюченко. — Для меня Даша — очень светлый и позитивный человек. Она мечтала, что у нее будет когда-то полноценная семья, муж, дети. Хотя мы и были подругами, но она всячески скрывала, что отец в ее детстве из семьи ушел и что мама от тяжелой болезни умерла. Ей всегда хотелось показать, что у нее всё хорошо.
Татьяна говорит, что пыталась после выпускного в вузе как-то связаться с Дашей, общаться, поддерживать связь, но она отдалилась от нее. Во время телефонных разговоров отвечала сухо «да» или «нет».
Уже потом стало ясно, что именно так Даша постепенно уходила в свой «новый» мир.
Убегала от друзей, исчезала с работы
— Думаю, всё началось пять лет назад, когда Даша приехала из Минска и сказала вдруг: «Назад больше не поеду, остаюсь в Вилейке», — вспоминает Дашина бабушка Янина Петровна. — Я так обрадовалась: наконец внучка рядом и за мной уже присмотрит, если что. Мы забрали ее вещи, тогда еще работающий компьютер. Но очень быстро я начала замечать, что у нее еще появились вспышки агрессии. Если раньше я у нее была любимой бабушкой, которую она всегда ждала, звонила мне, то по приезде домой она даже матом могла на меня кричать. Я тогда подумала: еще один сигнал чего-то странного…
— Когда Даша вернулась окончательно в Вилейку жить, я снимала комнату у Янины Петровны, — вспоминает знакомая семьи Елена Гембицкая. — Под одной крышей с ней мы прожили всего три месяца. Даша уже никуда не ходила, слушала музыку в комнате. Из старых друзей и подруг ни с кем не общалась. Я ее пыталась знакомить со своими друзьями, но ей это было не интересно. Замкнулась от внешнего мира. Если у нее появлялось настроение, она могла со мной прогуляться по улице, что-то про себя рассказать. Но если начинала говорить, то потом резко прерывала рассказ, как будто чего-то боялась.
Оказалось, что последние месяцы Даша не работала в Минске, просто снимала квартиру и ничем не занималась. Но родственники об этом не знали. А чтобы не расстраивать бабушку, девушка рукописно исправила дату увольнения с последнего места работы. С подделанной подписью Даша пришла на должность технолога в вилейский лесхоз. Тогда еще ни у кого не было сомнений, что даже вернувшись в Вилейку, Даша найдет себе работу и устроит жизнь.
— Ее выбрали из трех кандидатов, как самую лучшую, — рассказывает Янина Петровна. — Но когда увидели, что она документы подделала, назвали аферисткой и выгнали. Мы решили взять ситуацию под свой контроль, поехали с ней в Минск, собрали все справки с предыдущих мест работ, и она успешно прошла на должность инженера-технолога завода «Зенит». Начальник ее очень хвалил, и говорил: «С такими знаниями ты скоро сможешь стать моим заместителем».
Но на новой работе девушку стали посещать галлюцинации. Коллеги видели, как она постоянно разговаривает с кем-то невидимым… И наконец девушка пошла к врачу. Там были озвучены страшные диагнозы: в 2012 году — шизофрения, а через два года невролог поставил диагноз — хорея Гентингтона. Это две сопутствующие болезни. Даше дали вторую группу инвалидности. А в прошлом году девушку несколько раз госпитализировали в Новинки, и в итоге она получила бессрочную 1-ю группу инвалидности. Тетя Даши оформила над ней опекунство. После больницы девушка перестала быть агрессивной, но сильный тремор (непроизвольное дрожание — прим. Имена) всего тела ее покидает лишь ночью.
— В сентябре прошлого года мы ездили в институт неврологии в Минске, сдавали ДНК-анализ, — голос Янины Петровны от бессилия уже начинает срываться. В ее возрасте следить за больной внучкой уже слишком тяжело. — Я просила и умоляла докторов, чтобы они взяли Дашу на госпитализацию, чтобы опробовать лекарства и выбрать нужную дозировку в стенах больницы, а не дома. Я же не врач. В итоге нам выписали новые таблетки, а старые дозы уменьшили. И снова предложили чуть позже приехать, чтобы узнать результаты ДНК. Вот так и катаемся.
Для того чтобы съездить в Минск, старушке надо нанять машину, заплатить как минимум 50 рублей водителю. А пару месяцев назад невропатолог по секрету призналась Янине Петровне, что ее внучку всё равно не положат в больницу в неврологию, «потому что она лежала в психиатрии», и «таких больных здесь боятся».
— Я не знала, что делать. Дашу трясет 24 часа в сутки, это же невыносимо больно — смотреть на внучку. Я ее иногда по четыре раза на день переодеваю. Ее тело постоянно потеет, воду пьет без памяти. Иногда даже до рвоты пьет, ее жажда не прекращается. Как и судороги, только ночью, — плачет Янина Петровна. Бабушке помогает социальный работник, который приходит два раза в неделю. Но этого крайне недостаточно. Этой весной у Даши было особенно тяжелое состояние: она не хотела раздеваться, спала в пальто, не хотела мыться.
После этого Дашу госпитализировали, а потом врачи убедили Янину Петровну отдать внучку в интернат. Уже неделю Даша находится в Молодечненском психоневрологическом доме-интернате. Бабушка приезжает к ней каждый день из Вилейки в Молодечно, покупает вкусняшки.
Я думаю, что ей станет лучше и я смогу ее забрать. Не могу я привыкнуть жить без нее.
— Сижу там с ней, ухаживаю, переодеваю. И плачу, потому что понимаю: если меня не станет, Даша тоже погибнет. В интернате в палатах одни старики, и уже в глубоком слабоумии, — говорит Янина Петровна. — Я думаю, что ей станет лучше и я смогу ее забрать. Не могу я привыкнуть жить без нее.
Нужен специализированный центр
Хорея Гентингтона не лечится. Но в мире уже появились современные препараты, которые облегчают состояние больных. Недавно в Америке начали применять новый препарат, и родные людей с хореей, которые столкнулись с этим редким заблеванием, надеются, что скоро он появится и в Беларуси. Комплексное лечение в ряде случаев действительно помогает притормозить развитие заболевания и улучшить качество жизни человека. Больные хореей, например, вполне могут жить дома, а не в психиатрической клинике, за что и переживает Янина Петровна. Ведь у нас не так. Волнуется Дашина бабушка также за то, что пока таких больных, как ее Даша, у нас лечат «старыми» препаратами-психотропами, которые не снимают тремор, а, наоборот, только дают серьезные побочные эффекты. В итоге эти люди просто умирают за 10-15 лет.
С такими же проблемами уже столкнулись и в других семьях.
Снежана Исаченко из Гомеля похоронила маму, дедушку и его сестру в прошлом году — у всех была хорея. Девушка постоянно следит за последними новостями в мире об этой болезни, ведь вероятность передачи больного гена от родственника следующему поколению — 50%.
В нашей стране никому нет дела до людей, которые сгорают до тла от редкой болезни, они как расходный материал
— В стране есть только устаревшие лекарства, которые якобы снимают тремор рук и ног, моя мама 15 лет пила галопередол — от начала болезни до конца жизни, — рассказывает Снежана. — Но тремор как был, так и остался. На последних стадиях болезни ей выписывали психотропные. Так как препарат должен применяться постоянно, то к концу жизни у нее начали проявляться страшные побочные эффекты: клоками выпадали волосы, которые она еще и выдирала, когда махала руками. Также выдирала со рта зубные мосты — страшное зрелище для близких. В нашей стране никому нет дела до людей, которые сгорают до тла от редкой болезни, они как расходный материал. В тот день, когда мамы не стало, я должна была вести документы на продление I группы инвалидности. До этого мы лежачего человека возили на такси в психиатрическую больницу, чтобы подтвердить недееспособность. Не в этом ли абсурд?
Семья Анастасии Хмельновой из Могилева также столкнулась с болезнью Гентингтона.
— Наследственная болезнь коснулась моей бабушки, тети и ее дочери, — рассказывает Анастасия. — Моей маме сейчас 60 лет, и у нее уже появляются первые признаки этого заболевания, но она всячески это отрицает. В нашей стране заболевание мало изучено, в обществе — тишина, а люди просто быстро умирают за 10-15 лет. Помню, как моей тете невролог назначал лекарства, как при болезни Альцгеймера и Паркинсона. Да, эти болезни схожи, но это не одно и то же. Остается только верить, что Господь нам поможет и ученые помогут переносить нашим детям и внукам эту болезнь не так страшно.
Родные людей с болезнью Гентингтона постоянно следят за последними статьями в мире на эту тему. По их просьбе материалы переводят специальные общественные организации, которые есть во многих странах, но нет в Беларуси. В социальной сети «ВКонтакте» для больных хореей и их родных. Ее организовала молодая россиянка, которая является носителем этого гена. В группе люди поддерживают друг друга, встречаются с приглашенными спикерами-врачами со всего мира, которые оказывают врачебную и психологическую поддержку. Там же можно прочитать истории других семей и профессиональную литературу. Кроме этого, информация о болезни и новинках лекарств, истории людей со всего мира доступны на тематических сайтах и
Однако общественные организации, которые работают с такими семьями, уверены, что проблема больных редкими генетическими заболеваниями и их родных — в фатальной неосведомленности. В стране нет специализированного центра, где были бы специальные палаты для таких больных, а профессионалы индивидуально подбирали бы лечение для каждого человека.
— После того, как человеку ставят диагноз редкого генетического заболевания, он не знает, как ему быть и как жить с этим, — говорит Тамара Матиевич, председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями. — А потом ходит по закрытым равнодушным кабинетам и выпрашивает лекарство.
Проблема генетических больных и их родных — в фатальной неосведомленности
В Германии, Швеции, Франции есть специализированные центры для больных редкими генетическими заболеваниями. Рождается больной ребенок и сразу же после озвученного диагноза получает специфическое лечение.
— Так и у нас должно быть. Человека нужно сопровождать: помогать, рассказывать, где есть лечение, где его получить, где взять лекарства. Ведь проблема генетических больных и их родных — в фатальной неосведомленности. Семьи годами не выходят из тяжелых депрессий и не знают, как им дальше жить, — говорит Тамара Матиевич.
Организация, которую возглавляет Тамара, помогает пациентам с 46-ю редкими болезнями. Но, что интересно, среди них нет больных с хореей Гентингтона.
— Нашей организации шесть лет, — рассказывает Тамара Матиевич. — За это время к нам ни разу не обращались больные хореей Гентингтона. — Но если такой человек или его родственник к нам обратится, мы его примем и будем решать его вопросы на государственном уровне: ходить в Министерство здравоохранения, организовывать реабилитацию, оказывать моральную и психологическую поддержку семье. Но денег на лечение мы не собираем.
По мнению Тамары Матиевич, нашей стране нужен специализированный центр для людей с редкими генетическими заболеваниями, где будут отдельные палаты для пациентов, будет собран консилиум — штат профессионалов. Врачи, в свою очередь, могли бы в этом центре подбирать самые последние новинки лекарств, поддерживающих нормальное состояние человека. Однако пока для общественных организаций такая перспектива — лишь мечта. И строительство центра, и исследования редких заболеваний очень дорогостоящие, и, по мнению экспертов в области генетических болезней, в стране таких денег пока нет.
Источник: Ольга Декснис/Имена
Зато есть деньги на очередные дешевые резиденции.Вот так и живем,всем на простых людей наплевать.